Оказывается, эспрессо может помочь в борьбе с редким генетическим заболеванием
Многие из нас в шутку говорят, что не могут жить без кофе. Издание MedicalXpress описывает случай 11-летнего французского мальчика, для которого эти слова могут стать правдой. У ребенка неизлечимое генетическое заболевание, симптомы которого снимаются кофеином.
Речь идет о так называемой дискинезии, связанной с дефектом в гене ADCY5. Ее симптомы – непроизвольные движения мускулатуры рук, ног и лица. Болезнь встречается редко: один случай на миллион.
Дискинезия, вызванная мутацией в гене ADCY5, причиняет больным сильные страдания. «Руки, ноги и лицо дико дергаются, - рассказывает лечащий врач. - Этот ребенок не мог ездить на велосипеде, ходить домой из школы, писать карандашом. Такие припадки могут случаться в любой момент».
Когда родители больного ребенка по ошибке купили капсулы эспрессо без кофеина, недуг у мальчика сильно обострился. Через четыре дня мучений и походов к врачу семья осознала ошибку и приобрела классический эспрессо. Только после приема привычных доз кофеина симптомы у мальчика стихли.
Две чашки кофе в день буквально спасают больного ребенка, хотя и не являются полноценным лекарством. Его, как уже упоминалось, пока не существует.