Лишняя хромосома и общество: правда и вымыслы о синдроме Дауна
21 марта не случайно стало датой для привлечения внимания к этому распространенному генетическому отклонению. 21.03 означает трисомию в 21-й хромосоме, процесс, когда к обычной паре хромосом добавляется третья, которая и несет не гибельные, но весьма неприятные – особенно с точки зрения социума – последствия.
Биологическая лотерея
С научной точки зрения заслуга Джона Дауна, в честь которого назван синдром, невелика: он всего лишь описал набор симптомов, по сути известный и до него. Было это 155 лет назад. Сам он называл таких людей «монголоидами» – из-за характерной формы глаз. Изучение синдрома велось, но до развития генетических исследований оно и не могло быть никаким иным, кроме как описательным. Сам Джон Даун сосредоточился на обучении: он был скорее педиатром-дефектологом, нежели врачом, и пытался найти именно педагогическое решение проблемы «монголизма».
Лишь через 97 лет после первых публикаций Дауна французский педиатр и генетик Жером Лежен установил хромосомную причину заболевания – право же, он куда больше заслуживал присвоения его имени данному синдрому; хотя, конечно, честь эта, как и в случаях с другими ментальными заболеваниями, весьма спорная. Вскоре после этого открытия, в 1965 году, был, наконец, отменен странный термин «монголизм». А еще десять лет спустя Национальный институт здравоохранения США потребовал отменить и выражение «синдром Дауна», «так как первооткрыватель не страдал от данного расстройства». Но это требование не имело последствий: название уже прижилось.
В подавляющем большинстве случаев синдром не имеет наследственного характера, а является результатом случайных флуктуаций при формировании яйцеклетки или во время беременности. В отличие от ряда других нарушений, он никак не связан с образом жизни родителей, их социальным положением, питанием, дурными привычками… Своего рода лотерея, если угодно.
Лишняя хромосома и общество
Синдром Дауна – не просто не приговор; напротив, это одно из самых легких среди распространенных генетических заболеваний. Люди с данным синдромом доживают в среднем до 50 лет; они способны получить образование, читать, писать, общаться. Отдельные трудности вызывает счет, но и эта проблема решается. Другой вопрос, что для достижения всех этих несложных, в общем, вещей требуется прикладывать намного больше педагогических усилий, чем со здоровыми детьми. Достаточного числа необходимых специалистов в России просто нет (зарплаты педагогов-дефектологов в государственных учреждениях просто издевательские), а родители редко готовы взять на себя весь труд по реабилитации сложного ребенка. Как результат – и качество жизни, и социальное положение людей с синдромом Дауна в нашей стране несравненно ниже, чем на Западе. Их редко можно встретить на наших улицах: «даунята» чаще всего или сидят дома, или воспитываются в интернатах.
А ведь люди с синдромом Дауна, как правило, свободны от многих человеческих недостатков: они честны, миролюбивы, доверчивы, доброжелательны: нет никаких, абсолютно никаких показаний к изоляции их от общества. Разве что для их же собственной безопасности, но в таком случае надо лечить общество.
Закат синдрома
Сейчас подавляющее большинство детей с синдромом Дауна просто не появляются на свет: диагностика на Западе проводится в первом триместре беременности, и 92-93% матерей выбирают аборт. Единственная известная профилактика синдрома Дауна – роды в молодом возрасте. Если матери не более 24 лет, риск – 1/1562, если больше 45 – 1/19. Разница налицо.
Но в последнее время все чаще появляются сообщения о близкой «победе над синдромом Дауна». Речь идет о вмешательстве в генную структуру плода на ранней стадии его развития: специалисты из Массачусетса пытаются сделать лишнюю хромосому «невидимой» для генома в целом, а ученые из Кембриджа учатся сокращать долю «дефектных» клеток – стало известно, что если в плаценте только четверть клеток содержат патологию, ребенок может родиться здоровым.
Победа над этим и другими, более тяжелыми генетическими заболеваниями не за горами – правда, первые десятилетия подобные операции будут неадекватно дорогими; вообще, стоимость услуг педиатрии, особенно хирургической, должна быть предметом не обсуждения, а глобального уголовного расследования.
Тем не менее, можно с уверенностью сказать – в XXII век человечество войдет практически без синдрома Дауна и ряда других хорошо изученных заболеваний, связанных с хромосомным набором (такие дети будут рождаться только в самых отсталых уголках планеты). Какова долгосрочная цена за свободное вмешательство в геном – не знает сейчас никто, но конкретные матери, у чьих еще не родившихся детей диагностирован синдром Дауна, всегда выберут здоровье своего ребенка. И будут по-человечески правы.
