Диагноз в наследство. Мигрень чаще передается от мамы, а облысение - от папы
Генетические заболевания вызывают аномалии в генах или хромосомах. Они могут быть наследственными, передаваясь от родителей к детям, или возникать спонтанно в результате мутаций. Патологии такого рода условно делят на несколько групп.
Моногенные. Развиваются из-за мутации в одном гене. Даже внешне здоровый человек может быть носителем патогенной мутации и передать ее детям. А это рулетка: либо они тоже станут носителями, либо окажутся здоровыми, либо родятся с неизлечимой болезнью.
Заболевания такого типа: альбинизм, гемофилия, дальтонизм, муковисцидоз, подагра, фенилкетонурия (одно из ее проявлений - прогрессирующее слабоумие), спинальная мышечная атрофия, карликовость.
Полигенные. Связаны с действием многих генов. Но даже если есть наследственная предрасположенность, риск можно снизить за счет, например, здорового образа жизни.
Заболевания такого типа: ревматоидный артрит, ишемическая болезнь сердца, гипертоническая и язвенная болезни, цирроз печени, сахарный диабет, бронхиальная астма, псориаз, шизофрения и др.
Хромосомные. Возникают при изменении числа или структуры хромосом. Аномалии могут возникать при формировании яйцеклеток и сперматозоидов или в период эмбрионального развития.
Заболевания такого типа: синдром Дауна, витилиго, болезнь Крона, эректильная дисфункция, бесплодие, врожденные пороки нервной системы, сердца, крупных сосудов.
Митохондриальные. Митохондрии - элементы клетки, которые обеспечивают ее энергией и выполняют функцию тканевого дыхания. Когда митохондрии не работают как надо, возникают нарушения обмена веществ. Патология передается по материнской линии, так как ДНК митохондрий содержат только яйцеклетки.
Заболевания такого типа: миопатии (болезни мышц), в том числе и кардиомиопатии (болезни сердечной мышцы), неврологические проблемы, эпилепсия, атрофия глазного нерва, нейросенсорная тугоухость, судороги, деменция, мигрень.
Половой вопрос
По типу наследования заболевания делятся на рецессивные (патология проявляется, если оба родителя передали ребенку одинаковые гены «с поломкой») и доминантные (дите заболеет, даже если мутация ДНК передалась от одного родителя). Пол ребенка тоже имеет значение.
- Мужские гены, связанные с Y-хромосомой, всегда доминантные. Если отец - носитель мутантного гена, сын больше других подвержен, например, опухолям толстого кишечника и легких, сердечно-сосудистым заболеваниям, раннему облысению, ихтиозу (кожа как рыбья чешуя), гипертрихозу (избыточному росту волос), ожирению, синдактилии (сращиванию пальцев).
- Девочки менее восприимчивы к «некачественным» генам папы. Если они рецессивные, а мамины доминантные, дочь станет носителем патологии, но у нее она не проявится. Но если папина Х-хромосома - доминантная, у дочки могут диагностировать, например, синдром Блоха (гибель плода во время беременности) или поликистоз почек.
- От матери сыну часто передаются мышечная дистрофия Дюшенна, гемофилия, синдром Мартина - Белл (умственная отсталость).
- Девочку мама способна наградить ранней менопаузой, нарушениями работы сердца, гипотонией и гипертонией, полнотой, склонностью к депрессии, предрасположенностью к онкологическим проблемам.
Как себя обезопасить от возможных проблем? Для начала узнать, что вы в группе риска (составить паспорт генетического здоровья - от 7 тыс. руб.). По поводу серьезных заболеваний проконсультироваться с врачом. По возможности не провоцировать обострение. Например, избегать продуктов, провоцирующих мигрень, - как правило, это темный шоколад, алкоголь, цитрусовые - и вообще следить за питанием. Контролировать артериальное давление. Больше двигаться и полноценно отдыхать.
Если родные больны раком…
…совсем не обязательно, что вы тоже столкнетесь с коварной болезнью. Чаще всего это случайные патологии, которые может вызвать масса причин: неблагоприятная экология, ионизирующее излучение, воздействие химических веществ, курение, продукты с нитратами, старение, вирусы. И все же ряд генетических нарушений передаются по наследству и связаны с риском развития опухоли. К таким заболеваниям относятся аденоматозный полипоз, неполипозный рак толстой кишки, невоидная базальноклеточная карцинома. То же касается и наследственного рака яичников и молочной железы. Мы помним историю Анджелины Джоли. Ее мама болела раком груди и умерла от рака яичников. А когда у самой Анджелины выявили мутацию генов BRCA1 или BRCA2, ответственных за развитие опухолей, она пошла на операцию по удалению молочных желез и яичников - хотя самой опухоли еще не было. Многие специалисты считают эту меру избыточной: даже если мутация выявлена, это не значит, что рак неизбежен. И советуют проходить обследования. Однако в НМИЦ онкологии им. Н.Н. Петрова в Санкт-Петербурге проводят операции, практически «как у Джоли». Когда опухоль с мутациями гена BRCA1 и BRCA2 обнаружена в одной груди, удаляют и вторую: высока вероятность, что опухоль разовьется и в ней.
Кстати
- Генетическими заболеваниями страдают 5 процентов населения Земли. В России примерно 500 тыс. человек имеют тяжелые наследственные патологии.
- С 2023 года всем младенцам в нашей стране проводят неонатальный скрининг на 36 заболеваний. Однако еще до планирования беременности будущим родителям стоит пройти обследование, чтобы оценить генетические риски появления ребенка с тяжелыми патологиями.
